バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ [単行本]
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バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ [単行本]

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出版社:羊土社
販売開始日: 2020/09/25
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バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ の 商品概要

  • 目次

    Chapter 1 バリアントデータを検索する(世界)
    (1)興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる ~dbSNP,dbVar
    (2)興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる ~gnomAD(ノマド)
    [COLUMN]ヒト以外のバリアント情報の検索と比較
    (3)Pathogenic なバリアントを調べる ~ClinVar
    [COLUMN]OMIMとNCBI ~疾患関連のリソース
    (4)アクセス制限されたデータベースから,興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する ~GA4GH Beacon とNBDC ヒトデータベース
    (5)病名・遺伝子名・バリアントのID などから検索してGWAS の知見を活用する ~GWAS catalog
    (6)症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し,未知バリアントを評価する ~PubCaseFinder
    [COLUMN]今日から使える論文執筆支援サービス

    Chapter 2 バリアントデータを検索する(日本人)
    (1)日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる ~TogoVar1
    (2)バリアントの詳細情報を調べる ~TogoVar2
    (3)日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する ~TogoVar3
    [COLUMN]コンピューターインフラとResource Description Framework(RDF)
    (4)個人レベルのバリアント情報を活用する ~Japanese Genotype-phenotype Archive(JGA)
    [COLUMN]dbGaP,EGA
    (5)多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する ~jMorp
    [COLUMN]日本人のゲノム解析には日本人基準ゲノム配列JG1を
    (6)エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する ~iMETHYL
    [COLUMN]ddbj/human-reseq:再現性のあるバリアント検出ワークフローの開発

    Chapter 3 がんの体細胞変異を検索する
    (1)興味あるバリアントのpathogenicity,構造や治療に与える影響などを調べる ~COSMIC/COSMIC-3D,CIViC
    (2)興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる ~TCGAとcBioPortal
    (3)興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる ~TCGA とGDC-DP,COSMIC
  • 内容紹介

    ヒト疾患の研究には膨大なヒトゲノムデータ,特に日本人の疾患であれば日本人ゲノムデータの活用が,腕の見せどころ.共有の進む世界中の食材(データ)を,ラボで,自宅で,自在に調理(研究)するレシピをご紹介.
  • 著者紹介(「BOOK著者紹介情報」より)(本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです)

    坊農 秀雅(ボウノウ ヒデマサ)
    広島大学大学院統合生命科学研究科生命医科学プログラム特任教授

バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ の商品スペック

商品仕様
出版社名:羊土社
著者名:坊農 秀雅(編)
発行年月日:2020/10/05
ISBN-10:4758122458
ISBN-13:9784758122450
判型:規大
対象:専門
発行形態:単行本
内容:医学・薬学・歯学
付録:有
言語:日本語
ページ数:237ページ
縦:26cm
横:22cm
その他:「実験医学」別冊
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