全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析―Python,Rで実践して身につく,未知の遺伝要因(実験医学別冊) [単行本]

全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析―Python,Rで実践して身につく,未知の遺伝要因(実験医学別冊) の 商品概要

• 目次

  【目次】
  第1章 NGS解析 ～バリアント検出
  1 研究目的に応じたデータ取得 ――WGSかWESか？ 必要なデータ量は？
  2 データ解析環境に関する基礎知識 ――ラップトップかスパコンか？
  3 全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ――トリオ家系のゲノム解析
  4 構造多型の検出 ――smooveを用いたSVコール
  5 コピー数バリアントの検出 ――GATK-gCNVを用いたCNVコール
  
  第2章 一次処理 ～ アノテーション
  1 bcftoolsを用いたVCFの整形
  2 SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作
  3 vcfannoによるVCFのアノテーションと操作
  
  第3章 AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定
  1 slivarによる希少難病家系のVCF分析
  2 Exomiserによる希少難病家系のVCF分析
  3 症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
  4 STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析
  
  第4章 原因／リスク遺伝子同定後の解析
  1 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
  2 PRS／PGS計算
  3 絶対リスク計算
  4 メンデル無作為化による因果推論
  5 タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討
  
  第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術
  1 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
  2 量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
  3 スーパーコンピューター富岳での大規模計算 ――スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって
  
  索引

• 出版社からのコメント

  全ゲノムデータから，見逃されていた疾患リスクを炙り出す！

• 内容紹介

  今は全ゲノム解析の時代！ますます注目高まる遺伝統計学をこの機会に身につけよう．PythonとRの実例を追っていけば，VCFファイルの扱い方，PRS/PGSの計算，疾患リスク予測の概念など理解できます！

• 著者紹介（「BOOK著者紹介情報」より）（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）

  田宮 元(タミヤ ゲン)
  １９９８年名古屋大学大学院理学研究科満了（理学博士）、東海大学医学部助手、同助教授、産業技術総合研究所研究員、徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部特任教授、山形大学医学部教授を経て、２０１３年より現職。人類遺伝学、集団遺伝学、遺伝統計学、ゲノム科学を専門とする。ゲノム医療に貢献するとともに、人間の未来の進化を考えたい

全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析―Python,Rで実践して身につく,未知の遺伝要因(実験医学別冊) の商品スペック